Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi

Smukłe ciało i wysoka postura rzadko, kiedy kojarzą się z osobą chorą. Nie bez przyczyny Zespół Marfana jest nazywany chorobą pięknych ludzi. Na całym świecie cierpi na nią około 5 tysięcy chorych. Większość z nich nie wie o swojej chorobie.

Przyczyny choroby Marfana

Za Zespół Marfana odpowiedzialne są geny. Przyczyną występowania choroby jest uszkodzenie włókien sprężystych, a także zaburzenia związane z tworzeniem elastyny i substancji podstawowej tkanki łącznej. Dziecko dziedziczy chorobę od rodzica w sposób autosomalny dominujący, czyli dziedziczy jedną prawidłową kopię genu i jedną zmienioną kopię genu. Choroba charakteryzuje się zróżnicowaną ekspresją i dość dużym stopniem eksploracji genu.

Gen odpowiedzialny za występowanie objawów typowych dla Zespołu Marfana został zlokalizowany na 15 chromosomie. Zbadano, że koduje on fibrylinę – białko decydujące o właściwym wiązaniu białka TGF-β w tkance łącznej. W chorobie, o której mowa, białko TGF-β nie jest wiązane przez fibrylinę. Niezwiązanie białka powoduje, że pozostaje ono wolną cząstką we krwi, a to w konsekwencji prowadzi do niewłaściwych zachowań komórek tkanki łącznej.

Objawy Zespołu Marfana

1. Narząd wzroku.

Osoby cierpiące na Zespół Marfana mają osłabione więzadła, które są odpowiedzialne za utrzymanie soczewki oka na właściwej pozycji. Gdy więzadła nie trzymają się soczewki wystarczająco stabilnie, może ona ulec zwichnięciu lub przemieszczeniu. To z kolei prowadzi do trwałego uszkodzenia narządu wzroku. Kolejne dysfunkcje oka, na które szczególnie są narażone osoby z Zespołem Marfana to: zez, krótkowzroczność oraz odklejanie się siatkówki. U osób z Zespołem Marfana częściej diagnozuje się także jaskrę i zaćmę, a te z kolei szybciej postępują niż w przypadku zdrowych osób.

2. Układ krążenia.

Na skutek poszerzenia aort u osób z Zespołem Marfana dość często powstają w nich tętniaki. Są one niebezpieczne, gdyż w każdej chwili mogą pęknąć i doprowadzić do niespodziewanej śmierci. Bez fibryliny naczynia krwionośne szybciej ulegają rozwarstwieniu i są mniej wytrzymałe. Jeżeli osoba cierpiąca na Zespół Marfana nagle zrobi się blada, będzie odczuwała przyspieszone bicie serca i ból w okolicy jamy brzusznej i klatki piersiowej, należy natychmiast wezwać karetkę. Te objawy mogą świadczyć o tętniaku, który w każdej chwili może pęknąć. Ponadto arytmia i niewydolność serca występują zdecydowanie częściej u osób chorych na Zespół Marfana.

3. Układ kostny.

Wizualnym objawem Zespołu Marfana jest ponadprzeciętny wzrost osoby chorej i jej smukła postura ciała. Kobiety ze schorzeniem Marfana osiągają zazwyczaj około 175 cm wzrostu, natomiast mężczyźni nawet 190 cm. Kolejne objawy, które można zauważyć gołym okiem to pająkowate palce oraz nieproporcjonalnie długie ręce i nogi. U osób z Zespołem Marfana proporcje ciała zostają zaburzone. Chorzy mają zazwyczaj zbyt dużą rozpiętość ramion w stosunku do wysokości całego ciała.

U niektórych osób z tym schorzeniem można zaobserwować także nienaturalną ruchomość stawów oraz deformacje klatki piersiowej. Dzieci z Zespołem Marfana borykają się ze skoliozą, która jeśli nie jest rehabilitowana od najmłodszych lat, może prowadzić do dużego bólu w okolicy kręgosłupa w wieku dorosłym. Chorych można rozpoznać także po charakterystycznym wyglądzie twarzy. Policzki są pociągłe, a zęby ciasno stłoczone w wąskiej szczęce.

Rokowania

Jeszcze pod koniec XIX wieku osoby cierpiące na zespół Marfana umierały nie dożywszy trzydziestego roku życia. W dzisiejszych czasach mamy więcej możliwości, które pozwalają na kontrolowanie choroby i spustoszenia, które sieje w organizmach pacjentów. To sprawia, że chorzy żyją zdecydowanie dłużej. Jedną z najczęstszych przyczyn zgonów osób cierpiących na Zespół Marfana jest rozwarstwienie pnia aorty. Ze względu na liczne zmiany w okolicach aorty chorym zaleca się ograniczenie intensywnej aktywności fizycznej. Jednak choroba nie jest przeciwwskazaniem do umiarkowanego wysiłku fizycznego, który – gdy jest długotrwały – może nawet złagodzić rozwój tętniaka.

Autor: Klaudia Róg