Zespół Edwardsa to choroba mająca podłoże genetyczne, a jej wykrycie następuje zazwyczaj już w okresie prenatalnym. W większości przypadków w wyniku tej choroby może dojść do tak zwanego poronienia samoistnego. To ogromny szok dla matki, która spodziewa się dziecka. Niestety nawet wtedy, kiedy dziecko przyjdzie na świat, przez całe życie obciążone będzie szeregiem wad wrodzonych, które spowodowane są trisomią chromosomu 18.
Przyczyny zespołu Edwardsa
Do głównych przyczyn odpowiadających za powstanie trisomii chromosomu 18 zalicza się nieprawidłowa budowa kodu genetycznego. W tym przypadku pojawia się dodatkowy, czyli trzeci chromosom 18. Warto zaznaczyć, ze w przypadku zdrowego zarodka notowane jest wstępowanie dwóch takich chromosomów. Do mutacji dojść może w trakcie wytwarzania się rozrodczych komórek w procesie nondyjunkcji lub też na etapie wczesnego zarodka. Co ciekawe, nie jest to choroba dziedziczna.
Objawy zespołu Edwardsa
Jeżeli materiał genetyczny jest nieprawidłowy, wytwarza się w organizmie wiele wad. Ich ilość i stopień tych wad uzależniony jest od stopnia nasilenia choroby oraz od liczby komórek, które tworzą błędny materiał genetyczny. Do głównych i najpowszechniejszych objawów zespołu Edwardsa zaliczamy:
- Wystającą kość potyliczną,
- małogłowie,
- wady układu nerwowego,
- wady układu oddechowego,
- niską masę urodzeniową,
- niskie umieszczenie małżowin usznych,
- wady układu moczowego,
- małą żuchwę,
- brak kości promieniowej i wiele innych objawów.
Diagnostyka zespołu Edwardsa
Diagnostyka odbywa się na zasadzie rozpoznania określonych powyżej objawów. Badanie rentgenowskie może ponadto wykazać skrócenie mostka, natomiast badanie fizykalne może ukazać tak zwany łukowy wzorzec odcisków paluszków dziecka. Tak naprawdę wada ta rozpoznana może być już na etapie prenatalnym. To sprawia, że coraz większa liczba rodziców decyduje się na dodatkowe badania prenatalne, które z dużą dokładnością pozwalają na określenie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka oraz w wykryciu zaburzeń, takich jak zespół Edwardsa, czy zespół Downa. Standardowe badania prenatalne obejmują badania takie jak biopsja kosmówki, USG, badanie surowicy krwi płodu i matki oraz analizę białka.
Leczenie zespołu Edwardsa
Medycyna jak dotąd nie rozwinęła do tego stopnia, by wykryć sposób leczenia zespołu Edwardsa. W przypadku wielu wad rodzonych możliwe jest leczenie chirurgiczne, jednak w przypadku tej przypadłości żadne sposoby nie zostały jeszcze odnalezione i zdiagnozowane. Większość proponowanych przez lekarzy sposób zmniejszania postępów choroby może być uciążliwa dla organizmu dziecka, którego długość życia i tak w znacznym stopniu została już skrócona przez chorobę. Warto pamiętać, że dzieci, które cierpią na zespół Edwardsa, obciążone są większym, niż w przypadku dzieci zdrowych ryzykiem nowotworu nerki, zwanym inaczej guzem Wilmsa.
Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne?
Jedni uważają badania prenatalne za absolutną konieczność, inni za zbędny wydatek. Wysokie koszty takich badań sprawiają, że stosunkowo niewiele kobiet decyduje się na ich wykonanie. Warto jednak zaznaczyć, że otrzymanie wyników to ogromna ulga dla rodziców, którzy w swoich rodzinach być może w przeszłości spotkać się z chorobami genetycznymi. Inne osoby obawiają się, że takie badania mogłyby zaszkodzić dziecku.
W Polsce z takiej formy diagnostyki dziecka skorzystać nieodpłatnie mogą wyłącznie kobiety powyżej 35. roku życia. Młodsze matki na ten cel przeznaczyć muszą około 2000 zł. Współczesna aparatura pozwala na wykrycie większości chorób genetycznych z dokładnością do 99% bez żadnego wpływu na stan zdrowia dziecka. Główną zaletą ich wykonywania jest fakt, że zdiagnozowanie wszelkich nieprawidłowości jeszcze w łonie matki pozwala na określenie dokładnego planu działania oraz na psychiczne przygotowanie się rodziców do przyjścia na świat chorego dziecka.
Autor: Klaudia Długowska
Dodaj komentarz